Mokslinis straipsnis 🇬🇧 Mini KS

Genetinės įžvalgos apie Kazachstano šeimą, kurioje pasireiškia kelios neurologinės būklės: atvejo aprašymas

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

Šiame atvejo aprašyme taikytas viso egzomo sekoskaitos metodas Kazachstano šeimai, kurioje trims vaikams nustatyti ASS, epilepsija ir cerebrinis paralyžius. Rasta patogeninių / tikėtinai patogeninių variantų keliuose genuose ir daug neaiškios reikšmės variantų, pabrėžiant genetinių rezultatų interpretavimo sudėtingumą neurovystymosi būklėse.

Skaityti daugiau open_in_new

Skaityti kita kalba

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית