Bilimsel makale
🇬🇧
KS'den bahseder
Birden Fazla Nörolojik Durumu Olan Kazakistanlı Bir Aileye Dair Genetik Bulgular: Bir Olgu Raporu
person
Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today
Oct 18, 2026
Bu olgu raporunda, ASD, epilepsi ve serebral palsiden etkilenen üç çocuğu olan Kazakistanlı bir ailede tüm ekzom dizileme kullanıldı. Birkaç gende patojenik/muhtemel patojenik varyantlar ve çok sayıda belirsiz varyant saptanarak, nörogelişimsel durumlarda genetik sonuçların yorumlanmasının karmaşıklığı vurgulandı.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית