Vedecký článok
🇬🇧
Spomína KS
Genetické poznatky o kazašskej rodine s viacerými neurologickými ochoreniami: kazuistika
person
Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today
Oct 18, 2026
Táto kazuistika použila celoexómové sekvenovanie v kazašskej rodine s tromi deťmi postihnutými PAS, epilepsiou a detskou mozgovou obrnou. Zistila patogénne/pravdepodobne patogénne varianty vo viacerých génoch aj mnoho variantov nejasného významu, čo poukazuje na zložitosť interpretácie genetických výsledkov pri neurovývinových ochoreniach.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית