Articol științific 🇬🇧 Menționează KS

Perspective genetice asupra unei familii din Kazahstan cu multiple afecțiuni neurologice: raport de caz

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

Acest raport de caz a folosit secvențierea întregului exom într-o familie din Kazahstan cu trei copii afectați de TSA, epilepsie și paralizie cerebrală. A identificat variante patogene/probabil patogene în mai multe gene, plus multe variante incerte, evidențiind complexitatea interpretării rezultatelor genetice în afecțiunile neurodezvoltării.

Citește mai mult open_in_new

Citește în altă limbă

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית