研究
🇩🇪
与 KS 直接相关
EHMT2 变异：七种新遗传改变指向 Kleefstra 综合征
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Redaktion ad-hoc-news.de
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Oct 3, 2026
一篇新闻报道概述了 Nature Communications 的一项研究，涉及患者和小鼠模型中的七种新发 EHMT2 变异。这些变异产生了稳定但无活性的 G9a；G9a 是一种通过组蛋白甲基化帮助调控基因活性的酶。研究结果类似 KS1；研究人员建议设立单独的 EHMT2 相关 Kleefstra 综合征分类。
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