Forskning 🇩🇪 Direkte KS-relateret

EHMT2-varianter: Syv nye genetiske ændringer peger på Kleefstra syndrom

person Redaktion ad-hoc-news.de

calendar_today Oct 3, 2026

En nyhedsrapport opsummerer et Nature Communications-studie af syv de novo EHMT2-varianter hos patienter og i en musemodel. Varianterne dannede stabilt, men inaktivt G9a, et enzym der hjælper med at regulere genaktivitet via histonmethylering. Fundene lignede KS1; forskere foreslår en separat EHMT2-associeret Kleefstra syndrom-klassifikation.

Læs mere open_in_new

Læs på et andet sprog

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית