Istraživanje 🇩🇪 Izravno povezano s KS

EHMT2 varijante: Sedam novih genetskih promjena upućuje na Kleefstra sindrom

person Redaktion ad-hoc-news.de

calendar_today Oct 3, 2026

Novinski izvještaj sažima studiju iz Nature Communications o sedam de novo EHMT2 varijanti u pacijenata i mišjem modelu. Varijante su stvarale stabilan, ali neaktivan G9a, enzim koji pomaže regulirati aktivnost gena metilacijom histona. Nalazi su nalikovali KS1; istraživači predlažu zasebnu klasifikaciju Kleefstra sindroma povezanog s EHMT2.

Čitaj dalje open_in_new

Čitaj na drugom jeziku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית