Onderzoek 🇩🇪 Direct gerelateerd aan KS

EHMT2-varianten: zeven nieuwe genetische veranderingen wijzen op Kleefstra-syndroom

person Redactie ad-hoc-news.de

calendar_today Oct 3, 2026

Een nieuwsbericht vat een Nature Communications-studie samen naar zeven de-novo EHMT2-varianten bij patiënten en een muismodel. De varianten produceerden stabiele maar inactieve G9a, een enzym dat genactiviteit helpt reguleren via histonmethylering. De bevindingen leken op KS1; onderzoekers stellen een aparte EHMT2-geassocieerde Kleefstra-syndroomclassificatie voor.

Lees meer open_in_new

Lees in een andere taal

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית