Pesquisa 🇩🇪 Diretamente relacionado à KS

Variantes de EHMT2: sete novas alterações genéticas apontam para a síndrome de Kleefstra

person Redaktion ad-hoc-news.de

calendar_today Oct 3, 2026

Uma notícia resume um estudo da Nature Communications sobre sete variantes de novo de EHMT2 em pacientes e em um modelo de camundongo. As variantes produziram G9a estável, mas inativa, uma enzima que ajuda a regular a atividade gênica por meio da metilação de histonas. Os achados se assemelharam à KS1; pesquisadores propõem uma classificação separada de síndrome de Kleefstra associada a EHMT2.

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