بحث
🇩🇪
مرتبط مباشرةً بـ KS
متغيرات EHMT2: سبعة تغيّرات جينية جديدة تشير إلى متلازمة Kleefstra
person
تحرير ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
يلخّص تقرير إخباري دراسة في Nature Communications عن سبعة متغيرات de novo في EHMT2 لدى مرضى ونموذج فأري. جعلت المتغيرات G9a مستقراً لكنه غير نشط، وهو إنزيم يساعد في تنظيم نشاط الجينات عبر مثيلة الهستونات. تشبه النتائج KS1؛ ويقترح الباحثون تصنيفاً منفصلاً لمتلازمة Kleefstra المرتبطة بـ EHMT2.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית