Tutkimus
🇩🇪
Suoraan KS:ään liittyvä
EHMT2-variantit: seitsemän uutta geneettistä muutosta viittaa Kleefstran oireyhtymään
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Uutisraportti tiivistää Nature Communications -tutkimuksen seitsemästä de novo EHMT2 -variantista potilailla ja hiirimallissa. Variantit tuottivat vakaata mutta inaktiivista G9a:ta, entsyymiä, joka auttaa säätelemään geenitoimintaa histonimetylaation kautta. Löydökset muistuttivat KS1:tä; tutkijat ehdottavat erillistä EHMT2:een liittyvän Kleefstran oireyhtymän luokitusta.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית