מחקר
🇩🇪
קשור ישירות ל-KS
וריאנטים ב-EHMT2: שבעה שינויים גנטיים חדשים מצביעים על תסמונת Kleefstra
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
דיווח חדשותי מסכם מחקר ב-Nature Communications על שבעה וריאנטים de novo ב-EHMT2 במטופלים ובמודל עכבר. הווריאנטים יצרו G9a יציב אך לא פעיל, אנזים המסייע בוויסות פעילות גנים באמצעות מתילציה של היסטונים. הממצאים דמו ל-KS1; החוקרים מציעים סיווג נפרד לתסמונת Kleefstra הקשורה ל-EHMT2.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית