arrow_back Bumalik sa feed
Tahanan
Pananaliksik 🇩🇪 Direktang kaugnay ng KS

Mga Baryante ng EHMT2: Pitong Bagong Pagbabagong Henetiko ang Tumutukoy sa Kleefstra Syndrome

person Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today Oct 3, 2026

Isang ulat-balita ang nagbubuod ng pag-aaral sa Nature Communications tungkol sa pitong de novo na baryante ng EHMT2 sa mga pasyente at modelo ng daga. Ang mga baryante ay lumikha ng matatag ngunit hindi aktibong G9a, isang enzyme na tumutulong mag-regulate ng aktibidad ng gene sa pamamagitan ng histone methylation. Kahawig ng KS1 ang mga natuklasan; iminungkahi ang hiwalay na klasipikasyong Kleefstra syndrome na kaugnay ng EHMT2.

Magbasa pa open_in_new