پژوهش
🇩🇪
مستقیماً مرتبط با KS
واریانت‌های EHMT2: هفت تغییر ژنتیکی جدید به Kleefstra Syndrome اشاره دارند
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
یک گزارش خبری، مطالعه‌ای در Nature Communications درباره هفت واریانت de novo در EHMT2 در بیماران و یک مدل موشی را خلاصه می‌کند. این واریانت‌ها G9a پایدار اما غیرفعال ایجاد کردند؛ آنزیمی که از طریق متیلاسیون هیستون به تنظیم فعالیت ژن کمک می‌کند. یافته‌ها شبیه KS1 بود؛ پژوهشگران یک طبقه‌بندی جداگانه برای Kleefstra syndrome مرتبط با EHMT2 پیشنهاد می‌کنند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית