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Varianti di EHMT2: sette nuove alterazioni genetiche indicano la sindrome di Kleefstra

person Redazione ad-hoc-news.de

calendar_today Oct 3, 2026

Un articolo riassume uno studio di Nature Communications su sette varianti de novo di EHMT2 in pazienti e in un modello murino. Le varianti hanno prodotto G9a stabile ma inattiva, un enzima che aiuta a regolare l’attività genica tramite la metilazione degli istoni. I risultati somigliavano a KS1; i ricercatori propongono una classificazione separata della sindrome di Kleefstra associata a EHMT2.

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