Nghiên cứu
🇩🇪
Liên quan trực tiếp đến KS
Các biến thể EHMT2: Bảy thay đổi di truyền mới chỉ ra hội chứng Kleefstra
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Một bản tin tóm tắt nghiên cứu trên Nature Communications về bảy biến thể EHMT2 mới phát sinh ở bệnh nhân và mô hình chuột. Các biến thể tạo ra G9a ổn định nhưng không hoạt động, một enzyme giúp điều hòa hoạt động gen qua methyl hóa histone. Phát hiện giống KS1; các nhà nghiên cứu đề xuất phân loại riêng cho hội chứng Kleefstra liên quan EHMT2.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית