Araştırma
🇩🇪
Doğrudan KS ile ilgili
EHMT2 Varyantları: Yedi Yeni Genetik Değişiklik Kleefstra Sendromuna İşaret Ediyor
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Bir haber raporu, hastalarda ve bir fare modelinde yedi de novo EHMT2 varyantını inceleyen bir Nature Communications çalışmasını özetliyor. Varyantlar, histon metilasyonu yoluyla gen aktivitesini düzenlemeye yardımcı olan bir enzim olan G9a'yı stabil ancak inaktif hale getirdi. Bulgular KS1'e benziyordu; araştırmacılar ayrı bir EHMT2 ilişkili Kleefstra sendromu sınıflandırması öneriyor.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית