Cercetare
🇩🇪
Direct legat de KS
Variante EHMT2: șapte noi modificări genetice indică sindromul Kleefstra
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Un raport de știri rezumă un studiu Nature Communications despre șapte variante EHMT2 de novo la pacienți și un model de șoarece. Variantele au produs G9a stabilă, dar inactivă, o enzimă care ajută la reglarea activității genelor prin metilarea histonelor. Constatările au semănat cu KS1; cercetătorii propun o clasificare separată a sindromului Kleefstra asociat cu EHMT2.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית