Penelitian 🇩🇪 Terkait langsung dengan KS

Varian EHMT2: Tujuh Perubahan Genetik Baru Mengarah pada Sindrom Kleefstra

person Redaktion ad-hoc-news.de

calendar_today Oct 3, 2026

Sebuah laporan berita merangkum studi Nature Communications tentang tujuh varian de novo EHMT2 pada pasien dan model tikus. Varian tersebut menghasilkan G9a yang stabil tetapi tidak aktif, enzim yang membantu mengatur aktivitas gen melalui metilasi histon. Temuan menyerupai KS1; peneliti mengusulkan klasifikasi Sindrom Kleefstra terkait EHMT2 yang terpisah.

Baca selengkapnya open_in_new

Baca dalam bahasa lain

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית