Raziskave
🇩🇪
Neposredno povezano s KS
Različice EHMT2: sedem novih genetskih sprememb kaže na sindrom Kleefstra
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Novinarsko poročilo povzema študijo v Nature Communications o sedmih de novo različicah EHMT2 pri bolnikih in mišjem modelu. Različice so ustvarile stabilen, a neaktiven G9a, encim, ki pomaga uravnavati aktivnost genov z metilacijo histonov. Ugotovitve so spominjale na KS1; raziskovalci predlagajo ločeno klasifikacijo sindroma Kleefstra, povezanega z EHMT2.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית