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Variantes de EHMT2: siete nuevos cambios genéticos apuntan al síndrome de Kleefstra
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Redacción de ad-hoc-news.de
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Oct 3, 2026
Un informe de noticias resume un estudio de Nature Communications sobre siete variantes de novo de EHMT2 en pacientes y un modelo de ratón. Las variantes produjeron G9a estable pero inactiva, una enzima que ayuda a regular la actividad génica mediante la metilación de histonas. Los hallazgos se parecían a KS1; los investigadores proponen una clasificación separada de síndrome de Kleefstra asociado a EHMT2.
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