Έρευνα
🇩🇪
Άμεσα σχετικό με KS
Παραλλαγές EHMT2: Επτά νέες γενετικές αλλαγές δείχνουν προς το σύνδρομο Kleefstra
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Ένα ειδησεογραφικό ρεπορτάζ συνοψίζει μελέτη του Nature Communications για επτά de novo παραλλαγές EHMT2 σε ασθενείς και σε μοντέλο ποντικού. Οι παραλλαγές παρήγαγαν σταθερή αλλά ανενεργή G9a, ένα ένζυμο που βοηθά στη ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας μέσω μεθυλίωσης ιστονών. Τα ευρήματα έμοιαζαν με KS1· οι ερευνητές προτείνουν ξεχωριστή ταξινόμηση συνδρόμου Kleefstra που σχετίζεται με EHMT2.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית