Изследване
🇩🇪
Пряко свързано с KS
Варианти на EHMT2: седем нови генетични промени насочват към синдром на Kleefstra
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Новинарски доклад обобщава проучване в Nature Communications на седем de novo варианта на EHMT2 при пациенти и миши модел. Вариантите произвеждат стабилен, но неактивен G9a — ензим, който помага за регулиране на генната активност чрез хистоново метилиране. Данните наподобяват KS1; изследователите предлагат отделна класификация на синдром на Kleefstra, свързан с EHMT2.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית