تحقیق 🇩🇪 براہِ راست KS سے متعلق

EHMT2 ویریئنٹس: سات نئی جینیاتی تبدیلیاں Kleefstra Syndrome کی طرف اشارہ کرتی ہیں

person Redaktion ad-hoc-news.de

calendar_today Oct 3, 2026

ایک خبر میں Nature Communications کی اس تحقیق کا خلاصہ ہے جس میں مریضوں اور ایک ماؤس ماڈل میں سات de novo EHMT2 ویریئنٹس کا مطالعہ کیا گیا۔ ان ویریئنٹس نے مستحکم مگر غیر فعال G9a بنایا، جو histone methylation کے ذریعے جینی سرگرمی کو منظم کرنے میں مدد دینے والا enzyme ہے۔ نتائج KS1 سے مشابہ تھے؛ محققین نے EHMT2-associated Kleefstra syndrome کی الگ درجہ بندی تجویز کی۔