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Direkt KS-bezogen
EHMT2-Varianten: Sieben neue genetische Veränderungen weisen auf das Kleefstra-Syndrom hin
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Redaktion ad-hoc-news.de
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Oct 3, 2026
Ein Nachrichtenbericht fasst eine Studie in Nature Communications zu sieben de novo EHMT2-Varianten bei Patienten und einem Mausmodell zusammen. Die Varianten erzeugten stabiles, aber inaktives G9a, ein Enzym, das die Genaktivität durch Histon-Methylierung reguliert. Die Befunde ähnelten KS1; Forschende schlagen eine eigene EHMT2-assoziierte Kleefstra-Syndrom-Klassifikation vor.
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