Исследование
🇩🇪
Непосредственно связано с KS
Варианты EHMT2: семь новых генетических изменений указывают на синдром Kleefstra
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Новостной отчет резюмирует исследование Nature Communications о семи de novo вариантах EHMT2 у пациентов и мышиной модели. Варианты приводили к стабильной, но неактивной G9a — ферменту, помогающему регулировать активность генов через метилирование гистонов. Результаты напоминали KS1; исследователи предлагают отдельную классификацию синдрома Kleefstra, связанного с EHMT2.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית