arrow_back Til baka í straum
Heim
Rannsóknir 🇩🇪 Beint tengt KS

EHMT2-afbrigði: Sjö nýjar erfðabreytingar benda til Kleefstra-heilkennis

person Ritstjórn ad-hoc-news.de
calendar_today Oct 3, 2026

Frétt dregur saman Nature Communications-rannsókn á sjö de novo EHMT2-afbrigðum hjá sjúklingum og músalíkani. Afbrigðin mynduðu stöðugt en óvirkt G9a, ensím sem hjálpar til við að stýra genavirkni með histónmetýleringu. Niðurstöðurnar líktust KS1; vísindamenn leggja til sérstaka flokkun EHMT2-tengds Kleefstra-heilkennis.

Lesa meira open_in_new