Recerca
🇩🇪
Directament relacionat amb KS
Variants d'EHMT2: set noves alteracions genètiques apunten a la síndrome de Kleefstra
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Un reportatge resumeix un estudi de Nature Communications sobre set variants de novo d'EHMT2 en pacients i un model de ratolí. Les variants produïen G9a estable però inactiva, un enzim que ajuda a regular l'activitat gènica mitjançant la metilació d'histones. Les troballes s'assemblaven a KS1; els investigadors proposen una classificació separada de la síndrome de Kleefstra associada a EHMT2.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית