Teadustöö 🇩🇪 Otseselt KS-iga seotud

EHMT2 variandid: seitse uut geneetilist muutust viitavad Kleefstra sündroomile

person ad-hoc-news.de toimetus

calendar_today Oct 3, 2026

Uudisteade võtab kokku Nature Communicationsi uuringu seitsmest de novo EHMT2 variandist patsientidel ja hiiremudelis. Variandid tekitasid stabiilse, kuid mitteaktiivse G9a, ensüümi, mis aitab histoonide metüülimise kaudu geenide aktiivsust reguleerida. Leiud sarnanesid KS1-ga; teadlased pakuvad välja eraldi EHMT2-ga seotud Kleefstra sündroomi klassifikatsiooni.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית