Výskum
🇩🇪
Priamo súvisiace s KS
Varianty EHMT2: Sedem nových genetických zmien poukazuje na Kleefstra syndróm
person
Redakcia ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Správa sumarizuje štúdiu v Nature Communications o siedmich de novo variantoch EHMT2 u pacientov a v myšom modeli. Varianty vytvárali stabilný, ale neaktívny G9a, enzým pomáhajúci regulovať génovú aktivitu prostredníctvom metylácie histónov. Zistenia sa podobali KS1; výskumníci navrhujú samostatnú klasifikáciu Kleefstra syndrómu spojenú s EHMT2.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית