arrow_back Atpakaļ uz plūsmu
Sākums
Pētījums 🇩🇪 Tieši saistīts ar KS

EHMT2 varianti: septiņas jaunas ģenētiskas izmaiņas norāda uz Kleefstra sindromu

person Redakcija ad-hoc-news.de
calendar_today Oct 3, 2026

Ziņu ziņojumā apkopots Nature Communications pētījums par septiņiem de novo EHMT2 variantiem pacientiem un peles modelī. Varianti radīja stabilu, bet neaktīvu G9a — enzīmu, kas palīdz regulēt gēnu aktivitāti ar histonu metilēšanu. Atklājumi līdzinājās KS1; pētnieki ierosina atsevišķu ar EHMT2 saistīta Kleefstra sindroma klasifikāciju.

Lasīt vairāk open_in_new