arrow_back Назад на фид
Почетна
Истраживање 🇩🇪 Direktno povezano sa KS

EHMT2 varijante: Sedam novih genetskih promena ukazuje na Kleefstra sindrom

person Redakcija ad-hoc-news.de
calendar_today Oct 3, 2026

Novinski izveštaj rezimira studiju Nature Communications o sedam de novo EHMT2 varijanti kod pacijenata i mišjeg modela. Varijante su stvarale stabilan, ali neaktivan G9a, enzim koji pomaže u regulaciji aktivnosti gena putem metilacije histona. Nalazi su ličili na KS1; istraživači predlažu zasebnu klasifikaciju Kleefstra sindroma povezanog sa EHMT2.

Прочитај више open_in_new