Forskning
🇩🇪
Direkt relaterat till KS
EHMT2-varianter: sju nya genetiska förändringar pekar på Kleefstras syndrom
person
Redaktionen ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
En nyhetsrapport sammanfattar en studie i Nature Communications av sju de novo-EHMT2-varianter hos patienter och en musmodell. Varianterna gav stabilt men inaktivt G9a, ett enzym som hjälper till att reglera genaktivitet via histonmetylering. Fynden liknade KS1; forskare föreslår en separat klassificering av EHMT2-associerat Kleefstras syndrom.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית