Výzkum
🇩🇪
Přímo souvisí s KS
Varianty EHMT2: Sedm nových genetických změn poukazuje na syndrom Kleefstra
person
Redakce ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Zpráva shrnuje studii v Nature Communications o sedmi de novo variantách EHMT2 u pacientů a myšího modelu. Varianty vytvářely stabilní, ale neaktivní G9a, enzym pomáhající regulovat aktivitu genů methylací histonů. Nálezy se podobaly KS1; vědci navrhují samostatnou klasifikaci syndromu Kleefstra spojeného s EHMT2.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית