Badania
🇩🇪
Bezpośrednio związane z KS
Warianty EHMT2: siedem nowych zmian genetycznych wskazuje na zespół Kleefstry
person
Redakcja ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Doniesienie prasowe podsumowuje badanie Nature Communications dotyczące siedmiu wariantów de novo EHMT2 u pacjentów i w modelu myszy. Warianty tworzyły stabilny, ale nieaktywny G9a, enzym regulujący aktywność genów przez metylację histonów. Wyniki przypominały KS1; badacze proponują odrębną klasyfikację zespołu Kleefstry związanego z EHMT2.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית