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Variants d’EHMT2 : sept nouvelles modifications génétiques indiquent un syndrome de Kleefstra
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Redaktion ad-hoc-news.de
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Oct 3, 2026
Un article résume une étude de Nature Communications sur sept variants de novo d’EHMT2 chez des patients et dans un modèle murin. Les variants produisaient une G9a stable mais inactive, une enzyme qui aide à réguler l’activité des gènes par méthylation des histones. Les résultats ressemblaient au KS1 ; les chercheurs proposent une classification distincte du syndrome de Kleefstra associé à EHMT2.
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