शोध 🇩🇪 सीधे KS से संबंधित

EHMT2 वेरिएंट्स: सात नए आनुवंशिक परिवर्तन Kleefstra Syndrome की ओर संकेत करते हैं

person Redaktion ad-hoc-news.de

calendar_today Oct 3, 2026

एक समाचार रिपोर्ट Nature Communications के एक अध्ययन का सार देती है, जिसमें मरीजों और एक mouse model में सात de novo EHMT2 वेरिएंट्स का अध्ययन किया गया। इन वेरिएंट्स ने स्थिर लेकिन निष्क्रिय G9a बनाया, जो histone methylation के जरिए gene activity को नियंत्रित करने में मदद करता है। निष्कर्ष KS1 जैसे थे; शोधकर्ता अलग EHMT2-संबंधित Kleefstra syndrome वर्गीकरण का प्रस्ताव करते हैं।