Kutatás
🇩🇪
Közvetlenül KS-hez kapcsolódik
EHMT2-variánsok: hét új genetikai változás utal Kleefstra-szindrómára
person
ad-hoc-news.de szerkesztőség
calendar_today
Oct 3, 2026
Egy hírbeszámoló a Nature Communications tanulmányát foglalja össze hét de novo EHMT2-variánsról betegekben és egérmodellben. A variánsok stabil, de inaktív G9a-t eredményeztek, egy enzimet, amely hisztonmetiláció révén segíti a génaktivitás szabályozását. Az eredmények a KS1-re hasonlítottak; a kutatók külön EHMT2-hez társuló Kleefstra-szindróma besorolást javasolnak.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית