งานวิจัย
🇩🇪
เกี่ยวข้องกับ KS โดยตรง
ตัวแปร EHMT2: การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่ 7 รายการชี้ไปที่กลุ่มอาการ Kleefstra
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
รายงานข่าวสรุปการศึกษาใน Nature Communications เกี่ยวกับตัวแปร EHMT2 แบบ de novo 7 รายการในผู้ป่วยและแบบจำลองหนู ตัวแปรเหล่านี้ทำให้ G9a ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ช่วยควบคุมกิจกรรมของยีนผ่าน histone methylation มีความเสถียรแต่ไม่ทำงาน ผลการศึกษาคล้าย KS1; นักวิจัยเสนอการจำแนกกลุ่มอาการ Kleefstra ที่เกี่ยวข้องกับ EHMT2 แยกต่างหาก
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית