Tyrimai
🇩🇪
Tiesiogiai susiję su KS
EHMT2 variantai: septyni nauji genetiniai pokyčiai rodo Kleefstra sindromą
person
ad-hoc-news.de redakcija
calendar_today
Oct 3, 2026
Naujienų pranešime apibendrinamas Nature Communications tyrimas apie septynis de novo EHMT2 variantus pacientams ir pelių modelyje. Variantai sukūrė stabilų, bet neaktyvų G9a – fermentą, padedantį reguliuoti genų aktyvumą per histonų metilinimą. Rezultatai priminė KS1; tyrėjai siūlo atskirą su EHMT2 susijusio Kleefstra sindromo klasifikaciją.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית