Forskning
🇩🇪
Direkte KS-relatert
EHMT2-varianter: Sju nye genetiske endringer peker mot Kleefstra syndrom
person
Redaksjonen ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
En nyhetsrapport oppsummerer en Nature Communications-studie av sju de novo EHMT2-varianter hos pasienter og i en musemodell. Variantene ga stabilt, men inaktivt G9a, et enzym som bidrar til å regulere genaktivitet gjennom histonmetylering. Funnene lignet KS1; forskerne foreslår en egen EHMT2-assosiert Kleefstra syndrom-klassifisering.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית