科学文章 🇬🇧 与KS直接相关

将临床诊断与神经发育障碍的介入遗传学相结合

person Julia Macintosh 等，The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

这篇科学文章描述了一条流程，将快速遗传诊断与患者来源的干细胞、实验室培养神经元以及寡核苷酸疗法的体外筛选相连接，用于神经发育障碍。作者在81名先证者中展示了该方法，并报告了Kleefstra综合征的原理验证；这是实验室阶段的工作，并非已证实的治疗方法。

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