Vedecký článok
🇬🇧
Priamo súvisiace s KS
Integrácia klinickej diagnostiky s intervenčnou genetikou pri neurovývinových poruchách
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Tento vedecký článok opisuje postup prepájajúci rýchlu genetickú diagnostiku s kmeňovými bunkami odvodenými od pacientov, laboratórne pestovanými neurónmi a in vitro skríningom oligonukleotidových terapií pri neurovývinových poruchách. Na 81 probandoch autori predstavujú tento prístup a uvádzajú dôkaz princípu pri Kleefstra syndrome; ide o laboratórnu fázu, nie o overenú liečbu.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית