Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Suoraan KS:ään liittyvä

Kliinisen diagnostiikan yhdistäminen interventiogenetiikkaan neurokehityksellisissä häiriöissä

person Julia Macintosh ym., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

Tämä tieteellinen artikkeli kuvaa menetelmäketjun, joka yhdistää nopean geneettisen diagnoosin potilaasta johdettuihin kantasoluihin, laboratoriossa kasvatettuihin neuroneihin ja oligonukleotidihoitojen in vitro -seulontaan neurokehityksellisissä häiriöissä. 81 probandin aineistossa kirjoittajat esittelevät lähestymistavan ja raportoivat periaatteen toimivuuden Kleefstra syndrome -oireyhtymässä; kyse on laboratoriovaiheen työstä, ei osoitetusta hoidosta.

Lue lisää open_in_new

Lue toisella kielellä

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית