Teadusartikkel 🇬🇧 Otseselt KS-iga seotud

Kliinilise diagnostika integreerimine interventsionaalse geneetikaga neuroarenguhäirete jaoks

person Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

See teadusartikkel kirjeldab töövoogu, mis seob kiire geneetilise diagnoosi patsiendist saadud tüvirakkude, laboris kasvatatud neuronite ja oligonukleotiidravi in vitro sõelumisega neuroarenguhäirete jaoks. 81 probandi põhjal tutvustavad autorid lähenemist ja esitavad Kleefstra sündroomi puhul põhimõtte tõenduse; tegu on laborietapi tööga, mitte tõestatud raviga.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית