Научни чланак
🇬🇧
Direktno povezano sa KS
Integracija kliničke dijagnostike sa intervencionom genetikom za neurorazvojne poremećaje
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Ovaj naučni članak opisuje proces koji povezuje brzu genetsku dijagnozu sa matičnim ćelijama dobijenim od pacijenata, laboratorijski uzgojenim neuronima i in vitro skriningom oligonukleotidnih terapija za neurorazvojne poremećaje. Na 81 probandu autori predstavljaju pristup i navode dokaz principa za Kleefstra sindrom; reč je o laboratorijskoj fazi, a ne o dokazanoj terapiji.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית