บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
เกี่ยวข้องโดยตรงกับ KS
การผสานการวินิจฉัยทางคลินิกเข้ากับพันธุศาสตร์เชิงแทรกแซงสำหรับความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
บทความวิทยาศาสตร์นี้อธิบายกระบวนการที่เชื่อมการวินิจฉัยทางพันธุกรรมอย่างรวดเร็วกับสเต็มเซลล์จากผู้ป่วย เซลล์ประสาทที่เพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการ และการคัดกรองการบำบัดด้วยโอลิโกนิวคลีโอไทด์แบบ in vitro สำหรับความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท ในผู้ป่วยตั้งต้น 81 ราย ผู้เขียนนำเสนอแนวทางและรายงานหลักฐานเชิงแนวคิดสำหรับ Kleefstra syndrome; เป็นงานระดับห้องปฏิบัติการ ยังไม่ใช่การรักษาที่พิสูจน์แล้ว
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית