Wissenschaftlicher Artikel
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Direkt KS-bezogen
Integration klinischer Diagnostik mit interventioneller Genetik bei neurologischen Entwicklungsstörungen
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Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
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Sep 30, 2026
Dieser wissenschaftliche Artikel beschreibt eine Pipeline, die schnelle genetische Diagnostik mit patientenabgeleiteten Stammzellen, im Labor gezüchteten Neuronen und In-vitro-Screening von Oligonukleotid-Therapien für neurologische Entwicklungsstörungen verbindet. Bei 81 Probanden stellen die Autoren den Ansatz vor und berichten einen Machbarkeitsnachweis für das Kleefstra-Syndrom; es handelt sich um Laborarbeiten, nicht um eine nachgewiesene Behandlung.
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