과학 논문
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KS와 직접 관련됨
신경발달장애를 위한 임상 진단과 중재적 유전학의 통합
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Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
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Sep 30, 2026
이 과학 논문은 신경발달장애를 대상으로 신속한 유전 진단을 환자 유래 줄기세포, 실험실 배양 뉴런, 올리고뉴클레오타이드 치료제의 체외 스크리닝과 연결하는 파이프라인을 설명합니다. 81명의 발단자를 대상으로 접근법을 제시하고 Kleefstra syndrome에 대한 원리 입증을 보고하지만, 이는 입증된 치료가 아닌 실험실 단계 연구입니다.
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