Artikel ilmiah
🇬🇧
Langsung terkait KS
Mengintegrasikan diagnostik klinis dengan genetika intervensional untuk gangguan perkembangan saraf
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Artikel ilmiah ini menjelaskan alur yang menghubungkan diagnosis genetik cepat dengan sel punca turunan pasien, neuron yang ditumbuhkan di laboratorium, dan skrining in vitro terapi oligonukleotida untuk gangguan perkembangan saraf. Pada 81 proband, penulis menyajikan pendekatan ini dan melaporkan bukti prinsip untuk Kleefstra syndrome; ini masih tahap laboratorium, bukan pengobatan terbukti.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית